Що таке білок FMRP?

Крихкий X розумовий білок (FMRP) зв’язує вибраний набір мРНК і білків, щоб направляти збірку нейронних ланцюгів і регулювати синаптичну пластичність. Втрата FMRP є причиною синдрому тендітного X, нейропсихіатричного розладу, що характеризується проблемами обробки слуху та соціальними труднощами.

Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1 У результаті нещодавно Комітет генної номенклатури HUGO погодився перейменувати ген FMR1 на більш широку назву Рибонуклеопротеїн Fragile X Messenger 1 (HGNC, 2021; Бруфорд та від імені Комітету з номенклатури генів Hugo, 2022).');})();(function(){window.jsl.dh('AOLUZtPfBsKxvr0PtvThiAk__29','

FMRP виявляється по всьому тілу людини зі змінною тканинною експресією, причому найвищі рівні спостерігаються в мозок і яєчка (Khandjian et al. 1995).

Крім того, було показано, що FMRP взаємодіє з рибосомою навіть після блокування ініціації трансляції 41. Ці результати свідчать про те, що FMRP інгібує трансляцію зв'язування з цільовою мРНК і зупинка рибосоми під час трансляційної елонгації.

Має понад 200 повторів призводить до «вимкнення» гена FMR1, тому він не може виробляти FMRP (білок, що виробляється геном FMR1). Коли ген FMR1 людини має понад 200 повторів і не може виробляти FMRP, у людини є FXS.

Втрата функціонального білка тендітної X розумової затримки (FMRP) викликає синдром ламкої X, провідну форму спадкової інтелектуальної недостатності та найпоширенішу моногенну причину розладів спектру аутизму. FMRP – це РНК-зв'язуючий білок який контролює локалізацію і трансляцію мРНК нейронів.