Як дефект аденозиндезамінази ADA викликає імунну хворобу ADA-SCID Quizlet?

Дефіцит цього ферменту призводить до накопичення токсичних метаболітів із шкідливими системними ефектами, включаючи порушення нервової системи, нейросенсорну глухоту та аномалії скелета. Важливо, що дефіцит ADA викликає аномальний розвиток Т-, В- і NK-клітин, що призводить до фенотипу SCID.

Дефіцит аденозиндезамінази (ADA) Відсутність цього ферменту викликає накопичення дезокси-АТФ в лімфоцитах, що пригнічує рибонуклеотидредуктазу, що призводить до пригнічення синтезу ДНК.

Причиною тяжкого комбінованого імунодефіциту з дефіцитом аденозиндезамінази є мутації (зміни) в гені ADA. Ген ADA виробляє фермент під назвою аденозиндезаміназа, який допомагає захистити лімфоцити від шкідливих речовин в організмі. Також називається ADA-SCID.

Функція ферменту аденозиндезамінази полягає в тому щоб позбутися молекули під назвою дезоксиаденозин, який утворюється при розщепленні ДНК. Накопичення дезоксиаденозину в клітинах може призвести до ранньої смерті клітин. Аденозиндезаміназа перетворює дезоксиаденозин в іншу молекулу під назвою дезоксиінозин, яка не є шкідливою.

Зокрема, дефіцит ADA порушує розвиток і функціонування імунних клітин, які називаються лімфоцитами. Лімфоцити – це білі кров'яні клітини, які допомагають організму боротися з інфекціями. В результаті у людей з дефіцитом ADA часто розвивається пневмонія, хронічна діарея та поширені шкірні висипання.

Оскільки B-клітини дітей з SCID не функціонують належним чином, їхні тіла не можуть виробляти нормальні антитіла, які борються з вірусами. Оскільки багато вакцин насправді є живими вірусами, вони становлять занадто високий ризик зараження, щоб бути безпечними для дитини з різко ослабленою імунною системою.