Як дізнатися, чи є у моєї дитини G6PD?
2024Якщо лікарі підозрюють дефіцит G6PD, аналізи крові зазвичай можуть підтвердити діагноз і виключити інші причини анемії. Якщо ви турбуєтеся, що у вашої дитини може бути дефіцит G6PD, поговоріть зі своїм лікарем про скринінговий тест, щоб перевірити його.
Показали хлопчики з дефіцитом G6PD значно більше гіперкінезів, проблем з письмом, агресії та сильної тенденції до зміни настрою. Дефекти мови також частіше виникали у дітей з дефіцитом G6PD.
У дорослих загальні симптоми та результати обстеження дефіциту G6PD включають симптоми гемолітична анемія або, можливо, секвестрація еритроцитів селезінкою. Ці прояви включають блідість, жовтяницю, втомлюваність, спленомегалію та темну сечу.
Скринінг на дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази Скринінг вимірює кількість ферменту G6PD у крові вашої дитини. Цей фермент відповідає за захист еритроцитів. Діти з низьким рівнем цього ферменту можуть мати дефіцит G6PD.
Ген знаходиться в Х-хромосомі і передається від батьків до дітей. Хлопчики отримують лише одну копію Х-хромосоми з геном G6PD від своїх матерів, але дівчата отримують копію від матері та батька.
Які ознаки та симптоми дефіциту G6PD?
- блідість (у темношкірих дітей блідість іноді найкраще помітна в роті, особливо на губах або язиці)
- сильна втома або запаморочення.
- прискорене серцебиття.
- прискорене дихання або задишка.
- жовтяниця (шкіра та очі виглядають жовтими)
- збільшена селезінка.
Захворювання частіше зустрічається у чоловіків і зазвичай передається дітям чоловічої статі від матері, навіть якщо у неї, ймовірно, не було симптомів. G6PD не може передаватися від однієї людини до іншої. Не існує ліків від дефіциту G6PD, і це довічна умова.