Яка хромосомна локалізація хвороби Гентінгтона?

HD викликається мутацією в гені, розташованому на хромосома 4. Цей ген є в кожній людині та містить послідовність повторів CAG. Ми ще не виявили нормальну функцію гена. У випадку HD ген містить аномально велику кількість повторів CAG.

Ви, мабуть, пам’ятаєте з Огляду генетики, що людські істоти мають 23 пари хромосом у наших клітинах і що кожен із наших батьків вносить одну хромосому в кожну пару. Ген, який викликає HD, знаходиться на хромосома 4.

Анотація. Генетичний дефект, відповідальний за хворобу Гентінгтона, спочатку був локалізований біля кінчика короткого плеча хромосоми 4 через генетичний зв’язок із локус D4S10.

Хвороба Хантінгтона – це спадкове захворювання, яке спричиняє повільну втрату функцій і відмирання клітин мозку. Це впливає на клітини в частинах вашого мозку які регулюють довільні рухи та пам'ять. Загальні симптоми включають неконтрольовані рухи та зміни у вашому мисленні, поведінці та особистості.

Хто не захворіє – hd+/hd+. Чоловіки та жінки однаково хворіють на хворобу Гентінгтона, оскільки ген хвороби Гентінгтона не розташований ні на X, ні на Y статевих хромосомах.

HD викликається мутацією в гені, розташованому на хромосома 4. Цей ген є в кожній людині та містить послідовність повторів CAG. Ми ще не виявили нормальну функцію гена. У випадку HD ген містить аномально велику кількість повторів CAG.

Ген HTT розташований на короткому плечі (p). хромосома 4 у позиції 16.3, від пари основ 3 074 510 до пари основ 3 243 960.