Які синдроми пов'язані з трахеомаляцією?

Огляд захворювання Трахеомаляція пов’язана з багатьма дитячими синдромами (тобто Синдром Елерса-Данлоса, бронхолегенева дисплазія) і вроджені захворювання (наприклад, трахео-стравохідна фістула, подвійна дуга аорти), які послаблюють або стискають трахею.30 серпня 2021 р.

Вроджена трахеомаляція може поєднуватися з іншими вродженими дефектами (напр. вади серця), трахео-стравохідна фістула, затримка розвитку та гастроезофагеальний рефлюкс (ГЕР). Деякі захворювання, такі як судинні кільця, можуть викликати локалізований первинний дефект у розвитку трахеї.

Трахеомаляція може призвести до повторних респіраторних захворювань або ускладнити одужання після респіраторного захворювання. У довгостроковій перспективі це може призвести до прогресуюче ураження легень. Трахеомаляція має багато різних форм. Деякі діти відчувають лише легкі форми.

Диференціальна діагностика трахеомаляції включає ларингомаляція, підголосовий стеноз, вроджені кісти, параліч голосових зв’язок і гіпокальціємічна тетанія. Ускладнення включають проблеми з гострою обструкцією дихальних шляхів і періопераційну захворюваність і смертність.

Вроджена трахеомаляція викликається генетичними мутаціями, також відомі як патогенні варіанти. Генетичні мутації можуть бути спадковими, коли батьки передають їх своїм дітям, або вони можуть виникати випадково, коли клітини діляться.

Вроджена трахеомаляція може бути пов’язана з: Основним генетичним захворюванням (тобто синдром Елерса-Данлоса, синдром Муньє-Куна, синдром Марфана) Передчасні пологи. Вроджені дефекти (наприклад, трахео-стравохідна нориця, подвійна дуга аорти, бронхолегенева дисплазія)

Хоча відносно рідко, Трахеомаляція є найбільш поширеним вродженим дефектом трахеї, при цьому 1 з 2100 дітей народжується з цим захворюванням.Діти, народжені з трахеомаляцією, можуть мати інші вроджені проблеми, такі як вади серця, затримка розвитку, аномалії стравоходу або гастроезофагеальний рефлюкс.