Який аномальний каріотип найчастіше зустрічається?

Анеуплоїдія це загальний стан, який використовується для аномальної кількості хромосом, що складається з однієї або кількох додаткових або відсутніх хромосом. [6] Це найпоширеніша хромосомна аномалія у людей (розвивається у 5–10% усіх вагітностей) і є головною генетичною причиною викиднів і вроджених дефектів.24 квітня 2023 р.

Деякі з найпоширеніших хромосомних аномалій включають:

• Синдром Дауна або трисомія 21.
• Синдром Едварда або трисомія 18.
• Синдром Патау або трисомія 13.
• Синдром Cri du chat або синдром 5p мінус (часткова делеція короткого плеча хромосоми 5)
• Синдром Вольфа-Гіршхорна або синдром делеції 4p.

Тест на каріотип перевіряє хромосоми у ваших клітинах, щоб: побачити, чи є у вас повний набір із 46 хромосом. Занадто велика або замала кількість хромосом може спричинити серйозні проблеми зі здоров’ям, ростом і нормальним розвитком, наприклад Синдром Дауна (зайва хромосома 21) і синдром Тернера (відсутня Х-хромосома).

Найпоширеніші каріотипи для жінок містять дві Х-хромосоми і позначаються для статі XX. Чоловіки зазвичай мають як X-, так і Y-хромосому, що позначається як стать XY.

За каріотипом розрізняють три типи синдрому Дауна: вільний, транслокаційний і мозаїцизм. Найбільш частим каріотипом є вільна трисомія.

Найпоширеніший тип хромосомної аномалії відомий як анеуплоїдія, аномальна кількість хромосом через зайву або відсутню хромосому. Більшість людей з анеуплоїдією мають трисомію (три копії хромосоми) замість моносомії (одна копія хромосоми).

Що таке загальні генетичні розлади?

• Синдром Дауна (трисомія 21).
• Синдром FragileX.
• Синдром Клайнфельтера.
• Синдром Triple-X.
• Синдром Тернера.
• Трисомія 18.
• Трисомія 13.