Який приклад цитогенетичного тесту?
2024Цитогенетичне тестування передбачає аналіз клітин у зразку крові, тканини, амніотичної рідини, кісткового мозку або цереброваскулярної рідини для виявлення будь-яких змін у хромосомах людини. Існує три основних методи цитогенетичного дослідження: Рутинне каріотипування. Флуоресцентний на місці
(
)
Цитогенетична лабораторія надає комплексні послуги з тестування, включаючи:
- Хромосомний аналіз пренатальних зразків, периферичної крові, кісткового мозку, лімфом і солідних пухлин.
- Аналіз FISH (флуоресцентна гібридизація in situ) і багато зондів, які доступні лише в лабораторії цитогенетики клініки Мейо.
Зразки тканин плода / POC
- Пуповинна кров – педіатричний літієвий гепарин.
- Плацента – транспортне середовище тканини (надається лабораторією)*
- Біопсія шкіри – транспортне середовище тканин*
- Селезінка/інша тканина – Тканинне транспортне середовище*
Це показали ранні цитогенетичні дослідження додаткова або відсутня копія певних хромосом людини може призвести до хвороби. Наприклад, у 1959 році було показано, що додаткова копія хромосоми 21 пов’язана з синдромом Дауна (також званий трисомією 21) (Lejeune et al., 1959).
Цитогенетичне дослідження є дослідження хромосом для визначення хромосомних аномалій, таких як анеуплоїдія та структурні аномалії. Нормальна клітина людини містить 23 пари хромосом, включаючи 22 пари аутосом і пару статевих хромосом (XX або XY).
Приклади включають делеція 22 хромосоми при синдромі ДіДжорджа та транслокація частини гена 22 і 9 хромосом при хронічному мієлоїдному лейкозі [2]. FISH також використовується для меланоцитарних уражень, щоб відрізнити атипові меланоцитарні невуси (наприклад, невус Шпіца) від меланоми.
Попередні результати доступні через один-два тижні за запитом; остаточні результати через 14-21 день (пренатальний) або 30 днів (педіатричний) Звіти про клінічно корисні результати, розроблені генетиками та генетичними консультантами з 50-річним досвідом клінічної генетики.