Що таке ген атаксії Фрідрейха?

Атаксія Фрідрейха є спадковим захворюванням. Це викликано проблемою в гені, який називається FXN. Це рецесивне генетичне захворювання. Це означає, що вам потрібно отримати копію дефекту гена від обох батьків, щоб це вплинуло.

Мутації в Ген FXN викликають атаксію Фрідріха. Цей ген забезпечує інструкції для створення білка під назвою фратаксин. Хоча його роль не повністю вивчена, фратаксин важливий для нормального функціонування мітохондрій, центрів виробництва енергії в клітинах.

FRDA — це аутосомно-рецесивне захворювання, спричинене мутацією гена під назвою фратаксин, який розташований на хромосома 9.

Атаксія Фрідріха викликається дефектом (мутацією) гена, позначеного як FXN, який несе генетичний код для виробництва білка під назвою фратаксин. Фратаксин необхідний для належного функціонування частини клітини, що виробляє енергію (званої мітохондріями).

Атаксія-телеангіектазія є успадковується за аутосомно-рецесивним типом, що означає, що обидві копії гена ATM у кожній клітині мають варіанти. Найчастіше батьки особи з аутосомно-рецесивним захворюванням несуть по одній копії зміненого гена, але не виявляють ознак і симптомів захворювання.

Люди з генетичною атаксією, можливо, успадкували домінантний ген від одного з батьків, відомий як аутосомно-домінантний тип успадкування. Або вони могли успадкувати рецесивний ген від обох батьків, відомий як аутосомно-рецесивний тип успадкування.

Атаксія Фрідрейха є найпоширенішою спадковою атаксією в осіб Західноєвропейського походження, а також зустрічається в північноафриканських і близькосхідних походженнях, але про це не повідомлялося в інших етнічних групах. Причиною такого обмеженого поширення є унікальна поява причинної мутації.