Що таке протеїн Fibrillin 1?
2024Фібрилін-1 є глікопротеїн, який підвищує стабільність
і відіграє роль у контролі біодоступності активного TGF-β1. Він необхідний для формування еластичних волокон і бере участь у підтримці еластичності тканин.
Фібрилін — це великий модульний позаклітинний матриксний глікопротеїн, який збирається в кулькові мікрофібрили, які відіграють роль у збірка еластичних волокон, функція еластичних тканин і позаклітинні сигнальні події.
Білок, який відіграє роль у синдромі Марфана, називається фібрилін-1. Синдром Марфана спричинений дефектом (або мутацією) у гені, який повідомляє організму, як виробляти фібрилін-1. Ця мутація призводить до збільшення білка, який називається трансформуючим фактором росту бета, або TGF-β.
Синдром Марфана є аутосомно-домінантним розладом, який пов’язують із Ген FBN1 на 15 хромосомі. FBN1 кодує білок під назвою фібрилін, який необхідний для формування еластичних волокон сполучної тканини.
Синдром Марфана виникає внаслідок аутосомно-домінантної мутації в гені FBN1, що призводить до синтезу дефектного фібриліну-1. Серед інших функцій фібрилін-1 модулює сигналізацію TFG-β. Пацієнти Марфана демонструють підвищену передачу сигналів TGF-β, що посилює вироблення MMP, що призводить до збільшення деградації ECM.
Фібрилін-1 є глікопротеїном, який підвищує стабільність еластичних волокон і відіграє роль у контролі біодоступності активного TGF-β1.
Фібриліни – це великі глікопротеїни, багаті цистеїном, які виконують подвійну роль: (1) забезпечення стабільності та еластичності тканин і (2) секвестрування комплексів TGF-β і BMP в ECM для обмеження їх біодоступності, забезпечуючи просторову та часову передачу сигналів фактора росту під час ремоделювання або відновлення.