Скільки людей мають синдром SHORT?
2024Оцінка чисельності населення:Менше 1000 людей у США мати це захворювання. Симптоми: можуть проявлятися як новонароджені.
На сьогодні в літературі описано менше 50 випадків. Особи з синдромом SHORT часто демонструють легке внутрішньоутробне обмеження розвитку.
У медичному контексті низький зріст зазвичай визначається як зріст дорослої людини, який більш ніж на два стандартні відхилення нижчий від середнього популяції за віком і статтю, що відповідає найнижчому 2.3% осіб у цій популяції.
Синдром ШОРТА
| Синоніми: | ЛІПОДИСТРОФІЯ, ЧАСТКОВА, З АНОМАЛІЄЮ РІГЕРА ТА НИЗЬКОГО ЗРОСТУ; НИЗЬКИЙ ЗРІСТ, ГІПЕРРОЗТЯЖЕННЯ, ГРИЖА, ВПАДЕННЯ ОКА, АНОМАЛІЯ РІГЕРА ТА ЗАТРИМКА ПРОРИЗУВАННЯ ЗУБІВ; Статура, гіперрозтяжність суглобів або грижа (пахова), окулярна депресія, аномалія Рігера та затримка прорізування зубів |
|---|---|
| Orphanet: | ORPHA3163 |
Генетичне консультування. Кожна дитина особи з синдромом SHORT має 50% шансів успадкувати патогенний варіант.
Низький зріст – це загальний термін, який використовується для опису стану, в якому зріст дитини або підлітка значно нижче середнього зросту своїх однолітків. Низький зріст зазвичай означає, що зріст людини нижчий за зріст найнижчого від 3 до 5 відсотків дітей того ж віку та статі.
Деякі з причин сповільнення розвитку росту включають: Генетика. Коли батьки дитини, бабусі й дідусі невисокого зросту, дитина також може бути низького зросту; це відомо як сімейний низький зріст. Крім того, цільова висота є лише приблизною, і деякі діти просто не ростуть такими високими, як очікувалося.