Яка різниця між фенілкетонурією та алкаптонурією?

Алкаптонурія – це рецесивний генетичний дефіцит, що призводить до неповного окислення тирозину та фенілаланіну, спричиняючи підвищення рівня гомогентизинової (або меланової) кислоти.. Він також відомий як фенілкетонурія та охроноз.

Алкаптонурія, або хвороба чорної сечі, є дуже рідкісним спадковим розладом, який заважає організму повністю розщеплювати два білкові будівельні блоки (амінокислоти), які називаються тирозином і фенілаланіном.

Фенілкетонурія (fen-ul-key-toe-NU-ree-uh), також звана ФКУ, є рідкісним спадковим захворюванням, яке спричиняє накопичення в організмі амінокислоти під назвою фенілаланін. ФКУ викликається зміною гена фенілаланінгідроксилази (ПАГ). Цей ген допомагає створити фермент, необхідний для розщеплення фенілаланіну.

Алкаптонурія — це рідкісне генетичне захворювання, при якому спостерігається дефіцит ферменту оксидази гомогентизинової кислоти, що призводить до накопичення гомогентизинової кислоти та характерного синьо-чорного забарвлення шкіри та хрящів, що називається охронозом.

Клінічна характеристика. Три основні ознаки алкаптонурії: темна сеча або сеча, яка стає темною при стоянні, охроноз (синювато-чорна пігментація сполучної тканини) і артрит хребта та великих суглобів.

Алкаптонурія — це рецесивний генетичний дефіцит, що призводить до неповного окислення тирозину та фенілаланіну, що спричиняє підвищення рівня гомогентизинової (або меланової) кислоти. Він також відомий як фенілкетонурія та охроноз.

Накопичення гомогентизинової кислоти викликає ваші кістки та хрящі стають знебарвленими та крихкими. Зазвичай це призводить до остеоартриту, особливо хребта та великих суглобів. У людей з алкаптонурією сеча також стає темно-коричневою або чорною, коли вона піддається впливу повітря.