Які основні симптоми синдрому Кернса-Сейра?

Які симптоми мітохондріальної хвороби?

• Поганий ріст.
• М'язова слабкість, м'язовий біль або низький м'язовий тонус.
• Втрата зору та/або слуху.
• Затримка розвитку або проблеми з когнітивним розвитком.
• Діарея або запор.
• Безпричинна блювота.
• Кислотний рефлюкс і/або труднощі з ковтанням.
• Судоми.

Багато симптомів мітохондріального захворювання, наприклад затримка розвитку, низький зріст, погана витривалість, затримка розвитку, судоми, слабкий тонус м’язів, блювота, сильний запор або діарея, мають низку інших причин.

Синдром Кернса-Сейра (КСС) характеризується початок офтальмопарезу та пігментної ретинопатії у віці до 20 років. Інші часто супутні клінічні прояви включають мозочкову атаксію, блок серцевої провідності, підвищений вміст білка в цереброспінальній рідині (ЦСР) і проксимальну міопатію.

В даний час не існує високоефективного фармакологічного лікування або лікування мітохондріальних міопатій. Умови керуються с підтримуюча терапія для усунення симптомів. Ці підтримуючі методи лікування можуть включати: Ліки для контролю або запобігання таким симптомам, як нудота, судоми та проблеми з серцем.

Таким чином, деякі з «червоних прапорців» для розгляду мітохондріального розладу включають міопатію з непереносимістю фізичних навантажень, аксональну нейропатію, птоз повік, офтальмопарез, пігментну ретинопатію, нейропатію зорового нерва, сенсоневральна втрата слуху, цукровий діабет, гіпертрофічну кардіоміопатію, мігрень, низький зріст і …

Вони можуть вражати одну частину тіла або багато частин, включаючи мозок, м'язи, нирки, серце, очі та вуха. Симптоми мітохондріальних розладів відрізняються, оскільки в людини може бути унікальна суміш здорових і дефектних мітохондрій, з унікальним розподілом кожної в організмі.