Яка функція KMT2C?

Гістон метилтрансфераза KMT2C відіграє онкогенну роль при раку простати. KMT2C є потенційним біомаркером відповіді на лікування анти-PD-1 при метастатичній меланомі. Асоціація генетичних варіантів KMT2C з клініко-патологічним розвитком раку ротової порожнини. 6 днів тому

Ген KMT2C кодує гістон метилтрансферазу, яка регулює транскрипцію генів шляхом модифікації структури хроматину. KMT2C опосередковує моно- та триметилювання гістону H3 на лізині 4 (H3K4me1 і H3K4me3) (резюме Koemans et al., 2017).

Під час раннього розвитку клітин і гемопоезу KMT2A відіграє ключову роль у регуляція експресії генів як коактиватора транскрипції, особливо при самовідновленні HSC, і фактори перепрограмування HSC, такі як RUNX1, GATA3 і MYB, можуть безпосередньо взаємодіяти з KMT2A [96].

Ген KMT2E кодує член родини лізин-N-метилтрансферази-2 (KMT2), групи ферментів, які відіграють роль у регуляція транскрипції через ремоделювання хроматину (резюме O'Donnell-Luria et al., 2019).

Нормальна функція Ген KMT2D, також відомий як MLL2, містить інструкції щодо створення ферменту під назвою лізин-специфічна метилтрансфераза 2D який міститься в багатьох органах і тканинах організму. Лізин-специфічна метилтрансфераза 2D функціонує як гістон метилтрансфераза.

KMT2C-асоційований синдром, також відомий як «синдром Кліфстри-2», рідкісний розлад нервового розвитку, що успадковується за аутосомно-домінантним типом. Основні симптоми синдрому включають інтелектуальну недостатність і затримку розвитку.

Резюме щодо гена KMT2C Серед пов’язаних з ним шляхів є Відкриття промотора РНК-полімерази I та експресія гена (транскрипція). Анотації генної онтології (GO), пов’язані з цим геном, включають зв’язування РНК і активність метилтрансферази гістону H3K4. Важливим аналогом цього гена є KMT2D.